Neue Methoden zur Erforschung seltener Erbkrankheiten

Bild: Pixabay, CCO

WissenschaftlerInnen des Forschungszentrums für Molekulare Medizin (CeMM) in Wien haben mit aufwendigen Methoden an Zellkulturen einen Weg entdeckt, wie man möglicherweise der seltenen Erbkrankheit „Fanconi-Anämie“ beikommen könnte.

Seltene Erbkrankheit Fanconi-Anämie

Fanconi-Anämie ist eine sehr seltene Krankheit, bei der ein defekter Signalweg dazu führt, dass sich bei der Zellteilung die Quervernetzungen der DNA-Stränge nicht mehr lösen. Dies führt zu zunehmenden Schäden im Erbgut. Die Betroffenen leiden aufgrund der Rückbildung des Knochenmarks unter angeborenen Fehlbildungen und unter Blutarmut. Früher verlief die Krankheit tödlich, mittlerweile kann sie durch Medikamente oder durch eine Knochenmarktransplantation behandelt werden. Allerdings bleibt ein deutlich erhöhtes Krebsrisiko.

Mithilfe der Genschere CRISPR/Cas9 stellten ForscherInnen um Joanna Loizou am CeMM nun eine Sammlung an Viren her, die als "Genfähren" systematisch jeweils nur ein Gen pro Zelle ausschalteten. So wurden sie schließlich fündig.

Rolle von Helikasenkomplex entdeckt

Sie fanden heraus, dass ganz bestimmte Zellen mit dem Gendefekt besser zurechtkommen: die Zellen, deren Gene für einen bestimmten Eiweiß-Verband, den BLM Helikasekomplex, durch CRISPR/Cas9 ausgeschaltet waren. Wie genau die Wechselwirkungen des BLM-Helikasekomplexes mit dem Fanconi-Anämie-Defekt erfolgen, ist noch unbekannt.

Erstautor Martin Moder zum Einsatz der neuen Methode: “Die CRISPR Technologie entwickelt sich derzeit so rasant fort, dass die Methode, mit der man ein solches Projekt startet, bereits veraltet ist, sobald man es abgeschlossen hat. Es ist kaum vorhersagbar, wozu man in zehn Jahren in der Lage sein könnte. In meinen Augen gab es noch nie eine spannendere Zeit, um Molekularbiolge zu sein.“

 

Quelle:

APA Science vom 01.11.2017

Originalpublikation:

Moder M., Velimezi G., Owusu M. et al: Parallel genome-wide screens identify synthetic viable interactions between the BLM helicase complex and Fanconi anemia. Nature Communications 8 (2017) doi: 10.1038/s41467-017-01439-x

 

IJ, 06.11.2017